2025年靶向基因组重测序技术：释放精密基因组学的下一个波浪。探索先进的平台和市场力量如何塑造未来的疾病研究和个性化医疗。

• 执行摘要：2025年主要趋势与市场驱动因素
• 技术概述：平台、方法与创新
• 主要行业参与者与战略合作伙伴关系
• 市场规模、增长预测与区域分析（2025-2030）
• 在临床诊断与精密医学中的应用
• 新兴应用案例：肿瘤学、罕见病等
• 监管环境与质量标准
• 挑战：数据管理、成本与可及性
• 近期突破与管道技术
• 未来展望：机会、投资与2030年路线图
• 来源与参考

执行摘要：2025年主要趋势与市场驱动因素

靶向基因组重测序技术在2025年有望迎来显著的增长与转型，这主要是由于测序化学、自动化及生物信息学的进步。这些技术关注特定基因组区域的测序，而非整个基因组，因其成本效益、可扩展性和临床实用性而受到越来越多的青睐。市场正经历来自临床诊断、肿瘤学、罕见病研究和药物基因组学的强劲需求，医疗系统和研究机构希望获得更精确且可操作的基因组见解。

行业主要领导者如Illumina, Inc.、Thermo Fisher Scientific和Agilent Technologies继续在靶向测序平台和试剂盒方面进行创新。Illumina的测序合成技术仍然是高通量靶向应用的基石，而Thermo Fisher Scientific的Ion Torrent和AmpliSeq解决方案因其灵活性和快速周转被广泛采纳。Agilent Technologies通过其SureSelect和HaloPlex靶向富集系统，正在扩大其产品组合，以满足研究和临床需求。这些公司正在投资于自动化、简化工作流程和基于云的数据分析，减少操作时间并提高可重复性。

到2025年，将人工智能（AI）和机器学习融合到生物信息学管线中，加速了靶向测序数据的解释，使得变异调用和注释更快速更准确。这对于肿瘤学应用尤为重要，因为可操作的突变必须迅速识别，以指导治疗决策。液体活检和最小残留疾病（MRD）监测中的靶向重测序的采用也在扩展，得益于超灵敏检测技术和纠错方法的进步。

监管趋势同样在影响市场。美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）正在为靶向测序检测提供更清晰的框架，以进行临床验证和批准，增强了医疗提供者和支付方的信心。这种监管清晰度预计将推动临床实验室的采用并支持基因组检测的报销。

展望未来，靶向基因组重测序技术的市场前景强劲。随着测序成本的降低、靶向富集方法的改进和数据分析的增强，预计这些技术的可及性将从主要学术中心扩展到地区医院和社区诊所。预计靶向平台提供商、试剂制造商和医疗网络之间的战略伙伴关系将进一步加速市场渗透和创新，直到2025年及以后。

技术概述：平台、方法与创新

靶向基因组重测序技术已经成为精密基因组学的核心，使研究人员和临床医生能够将测序工作集中在特定的基因组感兴趣区域，例如与疾病相关的基因、外显子或调控元件。截至2025年，该领域正快速创新于平台硬件和富集方法，强调可扩展性、准确性和成本效益。

靶向重测序的主导平台仍然是下一代测序（NGS）系统，Illumina通过其NovaSeq和NextSeq系列维持着领先市场地位。这些平台支持一系列靶向方法，包括基于扩增子的富集方法和杂交捕获富集。基于扩增子的方法，如多重PCR，因其简单和快速而受到青睐，而杂交捕获技术则为较大的面板或外显子规模目标提供了更大的灵活性和均匀性。Illumina继续扩展其富集试剂盒的产品组合，包括TruSight和Nextera系列，这些产品在临床和研究环境中得到了广泛采纳。

Emerging competition comes from Thermo Fisher Scientific, whose Ion Torrent platforms and AmpliSeq technology are recognized for rapid, cost-effective targeted sequencing, particularly in oncology and inherited disease applications. Thermo Fisher Scientific has also advanced automation and sample-to-answer workflows, reducing turnaround times and increasing throughput for clinical laboratories.

长读测序在靶向应用中正获得关注，Pacific Biosciences (PacBio) 和 Oxford Nanopore Technologies 提供能够解析复杂基因组区域、结构变体和分型单倍型的平台。PacBio的HiFi读取和Oxford Nanopore的自适应采样技术正在被整合到靶向工作流中，使得对难以解析的位点和重复扩展进行全面分析。

探针设计、自动化和信息学的创新进一步增强了靶向重测序。Agilent Technologies和Integrated DNA Technologies (IDT)等公司正在推进基于杂交的捕获，提供可定制面板和改进的探针化学，支持即使在低输入或降解样本中的高灵敏度和特异性。Beckman Coulter和PerkinElmer的自动化平台正在简化文库制备，而基于云的信息学解决方案正在减少分析瓶颈。

展望未来，接下来的几年将看到靶向测序进一步与单细胞和空间基因组学的整合，以及基于AI的探针设计和数据解释的采用。这些创新的汇聚有望扩展靶向重测序在诊断、人群基因组学和转化研究中的效用，主要行业参与者的持续投资确保了技术的不断进步。

主要行业参与者与战略合作伙伴关系

2025年靶向基因组重测序技术的格局受到已建立行业领导者、创新初创企业和战略合作的动态相互作用的影响。这些合作关系驱动着准确性、通量和临床效用的进步，重点关注肿瘤学、罕见疾病诊断和人口基因组学的应用。

在最具影响力的参与者中，Illumina, Inc.继续以其全面的测序平台和靶向富集解决方案（如TruSight和AmpliSeq面板）主导市场。Illumina与制药公司和医疗系统的持续合作正在扩大靶向测序的临床采用，特别是在伴随诊断和个性化医学方面。在2024年，Illumina宣布与主要医院网络建立新的合作关系，以将其测序工作流程整合到常规癌症筛查和遗传疾病检测中。

Thermo Fisher Scientific仍然是一个关键竞争者，利用其Ion Torrent和Oncomine平台进行靶向重测序。该公司的战略联盟与学术医疗中心和生物制药公司加速了定制基因面板和液体活检检测的开发。Thermo Fisher最近在自动化和基于云的数据分析方面的投资预计将进一步简化靶向测序工作流程，直到2025年及以后。

Agilent Technologies也是另一家主要参与者，以其SureSelect靶向富集试剂盒和NGS自动化解决方案而闻名。Agilent与临床实验室和研究联盟的合作使靶向重测序的规模扩大，适用于转化研究和临床诊断。在2025年，Agilent专注于通过合资企业和技术许可协议扩展其在亚太市场的全球覆盖。

新兴公司也在做出重大贡献。Twist Bioscience在其高通量、可定制的DNA合成和靶向富集技术方面取得了一定的吸引力，支持大型人群基因组项目和生物库计划。Twist与制药公司和国家基因组计划的合作预计将推动面板设计和样本多重化的进一步创新。

战略合作在该领域的增长中日益重要。例如，测序平台提供商与生物信息学公司的联盟正在实现数据分析管线的无缝整合，而与诊断实验室的合作则促进了监管批准和临床实施。随着对精准医疗的需求加速，未来几年靶向重测序技术将更深入地融入医疗系统，同时得到行业整合和跨行业合作的支持。

市场规模、增长预测与区域分析（2025-2030）

靶向基因组重测序技术的市场预计将在2025年至2030年期间实现强劲增长，主要受临床诊断、肿瘤学、罕见病研究和农业基因组学日益采用的推动。截至2025年，全球市场估计价值数十亿美元，北美和欧洲在收入和安装基础设施中名列前茅，随后亚洲-太平洋地区因对医疗基础设施和基因组研究日益增加的投资而迅速扩大。

关键行业参与者如Illumina, Inc.、Thermo Fisher Scientific、Agilent Technologies和Pacific Biosciences继续主导市场，提供一系列靶向测序平台和富集解决方案。Illumina, Inc.凭借其测序合成技术和靶向面板，占据了显著的市场份额，而Thermo Fisher Scientific则利用其Ion Torrent和AmpliSeq平台在研究和临床应用中发挥作用。Agilent Technologies以其SureSelect靶向富集试剂盒而闻名，Pacific Biosciences则以长读测序解决方案的扩展而日益突出，使更全面的变异检测成为可能。

2025年至2030年期间，市场预计将出现高单数字到低双数字的年复合增长率（CAGR），反映对精准医学和伴随诊断日益增长的需求。亚太地区，特别是中国、日本和韩国，预计将见证最快的增长，得益于政府的基因组倡议、日益上升的医疗支出和新的测序中心的建立。例如，中国的国家基因组项目和公私合营合作正在加速靶向测序在临床和农业领域的采用。

在北美，美国仍然是最大市场，受益于成熟的监管环境、报销框架以及高浓度的学术和商业基因组实验室。欧洲也在稳步增长，英国、德国和法国在国家基因组战略和生物库计划方面进行了投资。与此同时，拉丁美洲和中东的新兴市场开始采用靶向重测序技术，尽管由于基础设施和资金限制，进展较慢。

展望未来，市场前景受到持续技术创新的推动，例如开发更具成本效益、高通量的平台和自动化样本制备工作流程。Illumina, Inc.和Thermo Fisher Scientific等公司预计将推出针对特定疾病领域的新靶向面板和综合解决方案，进一步扩大可寻址市场。随着临床应用的监管审批增加，测序成本持续下降，靶向基因组重测序有望成为全球研究和常规诊断中的标准工具。

在临床诊断与精密医学中的应用

靶向基因组重测序技术已成为临床诊断和精密医学的核心，提供对临床相关遗传变异的高灵敏度和特异性检测。截至2025年，这些技术在肿瘤学、罕见疾病诊断、药物基因组学和感染疾病管理中得到了广泛应用，受到面板设计、测序化学和生物信息学进展的推动。

在肿瘤学中，靶向重测序面板使得能够检测如EGFR、KRAS和BRCA1/2等基因中的可操作突变，从而指导个性化治疗选择。领先的平台，包括Illumina的TruSight Oncology和Thermo Fisher Scientific的Oncomine检测，通常用于临床实验室的肿瘤分析和最小残留疾病监测。这些面板设计覆盖数百个与癌症相关的基因，与全基因组测序相比，能够实现快速周转和成本效益的分析。

罕见疾病诊断也受益于靶向重测序，自定义和预设计的基因面板能够识别数百种孟德尔障碍中的致病变异。公司如Agilent Technologies和Roche提供临床外显子和特定疾病面板的综合解决方案，支持快速诊断和改善患者管理。这些技术在新生儿筛查和携带者检测中的整合预计将在未来几年进一步扩大，随着监管框架和报销政策的演变。

药物基因组学是靶向重测序取得显著进展的另一领域。通过检查药物代谢相关基因中的变异（例如CYP2C19、TPMT），临床医生可以根据个体的遗传特征量身定制药物选择和剂量，降低不良药物反应，提高治疗效果。QIAGEN和Illumina提供靶向面板和药物基因组检测工作流解决方案，越来越多地被整合入电子健康记录和临床决策支持系统中。

在感染疾病中，靶向测序面板用于病原体识别、抗微生物耐药性谱分析和疫情跟踪。Thermo Fisher Scientific和Roche开发了用于快速检测病毒和细菌病原体的面板，支持医院感染控制和公共卫生监测。

展望未来，接下来的几年预计将进一步微型化、自动化和整合靶向重测序工作流程，愈加采用来自Pacific Biosciences和Oxford Nanopore Technologies的长读测序和单分子测序技术。这些进展将使得对结构变异和表观遗传修饰的更全面检测成为可能，进一步提升靶向基因组重测序在精密医学中的临床效用。

新兴应用案例：肿瘤学、罕见疾病等

靶向基因组重测序技术正在迅速改变肿瘤学、罕见疾病和越来越多的附加应用的临床与研究范式。截至2025年，这些技术涵盖了杂交捕获、基于扩增子和基于CRISPR的富集方法，使得对特定基因组区域进行高分辨率、成本效益的分析，推动了精密医学和转化研究的发展。

在肿瘤学中，靶向重测序现在已成为肿瘤分析、最小残留疾病（MRD）检测和疗法选择的主流。来自Illumina、Thermo Fisher Scientific和Agilent Technologies的领先平台提供可定制面板，覆盖数百个与癌症相关的基因、融合事件和突变热点。液体活检方法的采用也在加速，利用循环肿瘤DNA (ctDNA)进行非侵入性监测 tumor evolution 和 resistance mutations。例如，Illumina的TruSight Oncology和Thermo Fisher Scientific的Oncomine检测在临床实验室中广泛用于固态和血液恶性肿瘤。人工智能在变异解释和报告中的整合预计将在未来几年进一步简化临床工作流程。

罕见疾病诊断也从靶向重测序中受益，特别是对那些具有明确遗传病因的疾病。Agilent Technologies、Illumina和QIAGEN的自定义和预设计面板能够迅速筛查数百到数千个涉及孟德尔和超罕见病的基因。这种方法正在减少诊断之旅，并促进更早的干预。在2025年，趋势是朝着更全面的面板、改进对挑战性基因组区域的覆盖，及与拷贝数和结构变异检测的整合发展。

除了肿瘤学和罕见疾病外，靶向重测序还在药物基因组学、感染疾病监测和人群基因组学中扩展应用。例如，Illumina和Thermo Fisher Scientific正在支持针对可操作药物基因变异的大规模筛查，而QIAGEN的解决方案则被应用于病原体检测和抗微生物耐药性分析。靶向方法的可扩展性和灵活性使其在生物库和纵向队列研究中具有吸引力，其中成本和数据管理至关重要。

展望未来，接下来的几年可能会看到靶向重测序工作流程的进一步微型化、自动化和整合，愈加采用分散和即时护理环境的技术。测序化学创新、微流体学和基于云的分析的汇聚有望实现访问民主化，加速这些技术在全球的临床影响。

监管环境与质量标准

靶向基因组重测序技术的监管环境正迅速演变，因为这些平台在临床诊断、精密医学和研究中日益不可或缺。到2025年，监管机构将更加强调确保这些技术的分析有效性、临床实用性和数据安全性，同时促进创新和可及性。

在美国，食品药品监督管理局（FDA）继续完善其对下一代测序（NGS）和靶向重测序检测的管理方式。FDA在2023年发布的NGS用于胚系疾病的测试指南为风险基础的监管框架树立了先例，强调了强有力的验证、质量控制和透明的生物信息管道的必要性。到2025年，FDA预计将进一步阐明利用靶向重测序的伴随诊断和实验室开发测试（LDT）的要求，特别是当这些测试在肿瘤学、罕见疾病和药物基因组学中扩展时。

在欧洲，欧洲药品管理局（EMA）和欧洲委员会正在执行体外诊断法规（IVDR），该法规于2022年全面适用。IVDR对靶向测序检测的临床证据、性能评估和市场后监督施加了更严格的要求。到2025年，大多数制造商预计将其产品转为IVDR合规，通知机构在合规评估中发挥核心作用。这一监管转变推动了领先测序技术提供商如Illumina、Thermo Fisher Scientific和Pacific Biosciences增强其质量管理体系和文件，以符合欧洲标准。

全球范围内，通过如国际标准化组织（ISO）等组织正在进行统一化努力，该组织发布了用于生物库的ISO 20387和用于医学实验室的ISO 15189。这些标准越来越受到监管机构和认可机构的引用，以确保靶向重测序结果的可靠性和可重复性。在亚太地区，日本和中国的监管机构也在更新其框架，以与国际最佳实践对齐，重点关注数据完整性和病人安全。

展望未来，靶向基因组重测序技术的监管前景可能会强调真实世界证据、互操作性和网络安全。随着测序技术更接近护理点，监管机构预计将就云分析的使用、变异解释中的人工智能以及基因组数据的伦理管理发布新的指导。行业领导者正积极与监管机构接触，以塑造这些标准，确保靶向重测序的创新与严格的质量和患者保护相匹配。

挑战：数据管理、成本与可及性

靶向基因组重测序技术迅速发展，但2025年及以后的广泛采用仍面临数据管理、成本和可及性等持久挑战。随着测序平台变得更加复杂，从靶向面板产生的数据量和复杂性——从几个基因到数千个基因——呈指数增长。这样的激增需要强大的数据存储、传输和分析解决方案，而这仍然是许多实验室和临床环境中的瓶颈。

主要测序技术提供商如Illumina、Thermo Fisher Scientific和Agilent Technologies已推出集成信息学平台以简化数据处理。例如，Illumina的基于云的信息学解决方案旨在促进安全的数据存储和可扩展分析，但对高性能计算基础设施和熟练生物信息学家的需求仍然存在。小型实验室和诊所，尤其是在中低收入地区，往往缺乏实施这些系统的资源，加剧了对先进基因组诊断的获取不平等。

尽管测序试剂价格和仪器成本不断下降，但成本仍然是一个重要障碍。虽然靶向重测序的成本低于全基因组方法，但包括样本制备、文库构建、测序和后续分析在内的总成本仍可能对常规临床使用构成负担。像Illumina和Thermo Fisher Scientific这样的公司推出了台式测序仪和简化工作流程，以降低每个样本的成本，但初始资本投资和经常性消费品费用仍然很高。此外，确保符合临床诊断监管标准的合规成本更是增加了经济压力。

可接性也受到知识产权和许可问题的影响。领先制造商的专有化学品和软件可能限制互操作性并增加最终用户成本。尽管正在努力开发开源分析工具和标准化数据格式，但在该行业的采纳并不均衡。此外，针对不同人群的靶向面板的可用性有限，可能减少这些技术在代表性不足群体中的临床实用性。

展望未来，行业预计将在数据管理方面看到逐步改进，通过改进的基于云的解决方案和AI驱动的分析，以及由于竞争和技术创新推动的逐渐降价。然而，弥补可及性差距将需要技术供应商、卫生系统和政策制定者之间的协调努力，以确保全球范围内对靶向基因组重测序的平等访问。

近期突破与管道技术

靶向基因组重测序技术近年来经历了显著进展，2025年标志着快速创新和商业化部署的时期。这些技术专注于特定基因组区域的测序，而非整个基因组，因其具有成本效益、可扩展性和提供临床相关位点的高深度数据的能力而受到越来越多的青睐。

一个重大突破是对基于杂交和基于扩增子的富集方法的改进。像Illumina, Inc.和Thermo Fisher Scientific这样的公司推出了更新的面板和化学品，使得更精确地靶向外显子、调控区域和与疾病相关的热点成为可能。例如，Illumina最新的富集试剂盒现在支持超高多重化，允许在单次运行中处理数百个样本，这对于人口规模研究和临床诊断特别有价值。

另一个显著进展是集成了基于CRISPR的富集策略。Pacific Biosciences (PacBio)和Agilent Technologies均已宣布利用CRISPR/Cas系统选择性富集长基因组片段的合作和产品管道。这种方法使得对复杂区域的测序成为可能，例如那些具有结构变异或重复元素的区域，传统短读方法往往无法捕捉。PacBio的长读测序平台与靶向CRISPR富集相结合，目前正在转化研究和罕见疾病诊断中进行试点。

自动化和工作流简化也是关键趋势。Roche扩展了其产品组合，推出了自动化文库制备系统，减少了操作时间和变异，使靶向重测序更易于临床实验室获取。同时，QIAGEN继续开发将样本准备、靶向富集和生物信息学相结合的综合解决方案，简化从样本到报告的整个过程。

展望未来，预计未来几年将进一步融合靶向测序与实时数据分析和AI驱动的变异解释。行业领导者正在投资于基于云的平台和机器学习工具，加速将测序数据转化为可操作见解的过程。随着监管框架的演变和报销路径的扩展，靶向基因组重测序将成为精准医学、肿瘤学和遗传性疾病筛查的主流工具。

未来展望：机会、投资与2030年路线图

靶向基因组重测序技术的未来有望在2025年及2030年之前发生重大的变革。该行业正在经历强劲的投资、快速的技术创新和在临床诊断、制药开发和农业基因组学中的应用扩展。主要行业参与者正在加大对提高准确性、通量和成本效益的关注，同时也在应对日益增长的个性化医疗和人群规模基因组学的需求。

主要测序平台供应商如Illumina, Inc.和Thermo Fisher Scientific正在领先开发下一代靶向测序解决方案。Illumina对其测序合成技术的持续投资以及NovaSeq和NextSeq平台的扩展，预计将进一步降低每个样本的成本并提高靶向面板的可扩展性。Thermo Fisher Scientific利用其Ion Torrent技术，专注于快速周转和灵活面板设计，满足临床和研究市场的需求。两家公司也在投资于自动化和基于云的生物信息学，以简化工作流程和数据解释。

Emerging players such as Pacific Biosciences (PacBio) and Oxford Nanopore Technologies are pushing the boundaries of long-read sequencing, which is increasingly being integrated into targeted re-sequencing workflows to resolve complex genomic regions and structural variants. PacBio’s HiFi reads and Oxford Nanopore’s real-time, portable sequencing devices are expected to see broader adoption in clinical and field settings by 2025, especially as accuracy and affordability improve.

在投资方面，该行业吸引了来自公共和私人来源的重大资金。北美、欧洲和亚太地区的政府正在支持大规模基因组倡议，如国家生物库和精准医学项目，这些项目在变异检测和人群健康研究中大量依赖靶向重测序。私人投资也流向开发新颖靶向富集化学品、自动化解决方案和AI驱动数据分析平台的初创企业。

展望2030年，靶向基因组重测序技术的路线图包括几个关键里程碑：

• 靶向面板在肿瘤学、罕见疾病和药物基因组学中的广泛临床采用，受监管批准和报销扩展的推动。
• 多组学数据（基因组学、转录组学、表观组学）向靶向重测序工作流的整合，以全面发现生物标志物。
• 在单细胞和空间基因组学方面的进展，使得对组织异质性和微环境的高分辨率分析成为可能。
• 测序成本的持续降低，使得在发达市场和新兴市场中实现人群规模筛查成为可行。
• 增强数据安全性、隐私和互操作性标准，以支持全球数据共享和合作研究。

随着技术的成熟，测序平台供应商、试剂制造商和生物信息学公司之间的协作将对释放靶向基因组重测序的全部潜力至关重要。预计未来五年将为精准健康、药物开发和可持续农业带来变革性的机会，基础是行业领导者如Illumina, Inc.、Thermo Fisher Scientific、Pacific Biosciences和Oxford Nanopore Technologies正不断推动的创新和战略投资。

来源与参考

• Thermo Fisher Scientific
• Oxford Nanopore Technologies
• PerkinElmer
• Twist Bioscience
• Illumina, Inc.
• Thermo Fisher Scientific
• Roche
• QIAGEN
• 欧洲药品管理局
• 欧洲委员会
• 国际标准化组织