Целевые технологии повторного секвенирования генома в 2025 году: освобождение следующей волны точной геномики. Изучите, как передовые платформы и рыночные силы формируют будущее исследований заболеваний и персонализированного здравоохранения.

• Исполнительное резюме: ключевые тенденции и рыночные факторы в 2025 году
• Обзор технологий: платформы, методы и инновации
• Основные игроки отрасли и стратегические партнерства
• Объем рынка, прогнозы роста и региональный анализ (2025–2030)
• Применения в клинической диагностике и точной медицине
• Появляющиеся случаи использования: онкология, редкие заболевания и другие области
• Регуляторная среда и стандарты качества
• Проблемы: управление данными, стоимость и доступность
• Недавние достижения и перспективные технологии
• Перспективы: возможности, инвестиции и дорожная карта до 2030 года
• Источники и ссылки

Исполнительное резюме: ключевые тенденции и рыночные факторы в 2025 году

Целевые технологии повторного секвенирования генома ожидают значительный рост и трансформацию в 2025 году, чему способствуют достижения в области секвенирования, автоматизации и биоинформатики. Эти технологии, которые сосредотачиваются на секвенировании определенных участков генома, а не всего генома, все чаще выбираются за их экономическую эффективность, масштабируемость и клиническую полезность. Рынок наблюдает значительный спрос со стороны клинической диагностики, онкологии, исследований редких заболеваний и фармакогеномики, поскольку системы здравоохранения и исследовательские учреждения стремятся получать более точные и практичные геномные данные.

Ключевые лидеры отрасли, такие как Illumina, Inc., Thermo Fisher Scientific и Agilent Technologies, продолжают внедрять инновации в целевых платформах секвенирования и наборах реактивов. Технология секвенирования методом синтеза Illumina остается краеугольным камнем для высокопроизводительных целевых приложений, в то время как решения Thermo Fisher Scientific, такие как Ion Torrent и AmpliSeq, широко принимаются за их гибкость и быструю обратную связь. Agilent Technologies, со своими системами обогащения целей SureSelect и HaloPlex, расширяет свое портфолио, чтобы удовлетворить и исследовательские, и клинические потребности. Эти компании инвестируют в автоматизацию, оптимизированные рабочие процессы и облачный анализ данных, чтобы сократить время на ручные операции и повысить воспроизводимость.

В 2025 году интеграция искусственного интеллекта (ИИ) и машинного обучения в биоинформатические конвейеры ускоряет интерпретацию данных целевого секвенирования, позволяя быстрее и точнее определять вариации и аннотировать их. Это особенно актуально для приложений в онкологии, где необходимо быстро выявлять целевые мутации для информирования решений о лечении. Также расширяется внедрение целевого повторного секвенирования при анализе жидкой биопсии и мониторинге минимального остаточного заболевания (MRD), поддерживаемое достижениями в области ультрачувствительных технологий обнаружения и методов коррекции ошибок.

Регуляторные тренды также формируют рынок. Управление по контролю за продуктами и медикаментами США (FDA) и Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) предлагают более четкие рамки для клинической валидации и утверждения тестов на целевое секвенирование, что способствует большей уверенности среди поставщиков медицинских услуг и плательщиков. Ожидается, что эта регуляторная ясность будет способствовать внедрению тестов в клинических лабораториях и поддержит репарацию за геномное тестирование.

Смотрея в будущее, рыночные перспективы для технологий целевого повторного секвенирования генома выглядят многообещающими. Слияние сниженных затрат на секвенирование, улучшенных методов обогащения целей и расширенных аналитических возможностей должно значительно увеличить доступность этих технологий не только для крупных академических центров, но и для региональных больниц и клиник. Ожидается, что стратегические партнерства между поставщиками платформ секвенирования, производителями реагентов и медицинскими сетями будут дополнительно ускорять проникновение на рынок и инновации, даже за пределами 2025 года.

Обзор технологий: платформы, методы и инновации

Целевые технологии повторного секвенирования генома стали центральными для точной геномики, позволяя исследователям и врачам сосредоточить усилия на секвенировании определенных участков генома, таких как ассоциированные с болезнями гены, экзомы или регуляторные элементы. На момент 2025 года область характеризуется быстрым прогрессом как в аппаратном обеспечении платформ, так и в методах обогащения, с сильным акцентом на масштабируемость, точность и экономическую эффективность.

Доминирующими платформами для целевого повторного секвенирования остаются системы секвенирования следующего поколения (NGS), при этом Illumina сохраняет ведущую долю рынка благодаря своей серии NovaSeq и NextSeq. Эти платформы поддерживают различные подходы к целевому секвенированию, включая методы на основе ампликонов и обогащение с использованием гибридного захвата. Методы на основе ампликонов, такие как мультиплексная ПЦР, предпочитаются за их простоту и скорость, в то время как техники гибридного захвата предлагают большую гибкость и однородность для более крупных панелей или целей в масштабе экзома. Illumina продолжает расширять свое портфолио наборов обогащения, включая линии TruSight и Nextera, которые широко применяются в клинических и исследовательских условиях.

Возрастающая конкуренция исходит от Thermo Fisher Scientific, чьи платформы Ion Torrent и технологии AmpliSeq признаны за быстрое и экономически эффективное целевое секвенирование, особенно в приложениях в области онкологии и наследственных заболеваний. Thermo Fisher Scientific также продвинул автоматизацию и рабочие процессы «от образца до результата», сократив время выполнения и увеличив производительность клинических лабораторий.

Долгосрочное секвенирование набирает популярность в целевых приложениях, а Pacific Biosciences (PacBio) и Oxford Nanopore Technologies предлагают платформы, способные решать сложные геномные участки, структурные варианты и фазирование гаплотипов. HiFi прочтения PacBio и технологии адаптивной выборки Oxford Nanopore теперь интегрируются в целевые рабочие процессы, позволяя проводить комплексный анализ сложных локусов и повторяющихся расширений, которые трудно решать короткими прочтениями.

Инновации в дизайне зондов, автоматизации и информатике дополнительно улучшают целевое повторное секвенирование. Такие компании, как Agilent Technologies и Integrated DNA Technologies (IDT), продвигают захват на основе гибридизации с настраиваемыми панелями и усовершенствованными химическими составами зондов, поддерживающие высокую чувствительность и специфичность даже в образцах с низким количеством вводимых данных или с деградированными образцами. Платформы автоматизации от Beckman Coulter и PerkinElmer оптимизируют подготовку библиотек, в то время как облачные информатические решения уменьшают узкие места в анализе.

Смотрея вперед, в ближайшие несколько лет ожидается дальнейшая интеграция целевого секвенирования с одномолекулярной и пространственной геномикой, а также внедрение дизайна зондов и интерпретации данных на основе ИИ. Слияние этих инноваций должно расширить полезность целевого повторного секвенирования в диагностике, популяционной геномике и трансляционных исследованиях, при этом постоянные инвестиции со стороны крупных игроков отрасли обеспечат дальнейшее технологическое продвижение.

Основные игроки отрасли и стратегические партнерства

Ландшафт технологий целевого повторного секвенирования генома в 2025 году формируется динамичным взаимодействием устоявшихся лидеров отрасли, инновационных стартапов и стратегических сотрудничеств. Эти партнерства способствуют достижениям в области точности, производительности и клинической полезности, сосредотачивая внимание на приложениях в области онкологии, диагностике редких заболеваний и популяционной геномике.

Среди самых влиятельных игроков Illumina, Inc. продолжает доминировать на рынке с обширным набором платформ секвенирования и решений для целевого обогащения, таких как панели TruSight и AmpliSeq. Продолжающееся сотрудничество Illumina с фармацевтическими компаниями и системами здравоохранения расширяет клиническое применение целевого секвенирования, особенно в рамках сопутствующей диагностики и персонализированной медицины. В 2024 году Illumina объявила о новых партнерствах с крупными сетями больниц для интеграции своих рабочих процессов секвенирования в рутинные проверки на рак и тестирование наследственных заболеваний.

Thermo Fisher Scientific остается ключевым конкурентом, используя свои платформы Ion Torrent и Oncomine для целевого повторного секвенирования. Стратегические альянсы компании с медицинскими центрами и биофармацевтическими компаниями ускорили разработку индивидуальных генетических панелей и жидкостных биопсий. Недавние инвестиции Thermo Fisher в автоматизацию и облачный анализ данных должны дополнительно оптимизировать рабочие процессы целевого секвенирования до 2025 года и далее.

Agilent Technologies является еще одним крупным игроком, известным своими наборами обогащения целевых элементов SureSelect и решениями для автоматизации NGS. Партнерства Agilent с клиническими лабораториями и исследовательскими консорциумами позволили масштабировать целевое повторное секвенирование как для трансляционных исследований, так и для клинической диагностики. В 2025 году Agilent сосредоточится на расширении своего глобального присутствия, особенно на рынках Азиатско-Тихоокеанского региона, через совместные предприятия и соглашения о лицензировании технологий.

Появляющиеся компании также вносят значительный вклад. Twist Bioscience привлекла внимание благодаря своим технологиям высокопроизводительного, настраиваемого синтеза ДНК и обогащения целей, поддерживающим крупномасштабные проекты популяционной геномики и биобанков. Ожидается, что сотрудничество Twist с фармацевтическими компаниями и национальными геномными программами будет способствовать дальнейшим инновациям в дизайне панелей и мультиплексировании образцов.

Стратегические партнерства становятся всё более центральными для роста сектора. Например, альянсы между поставщиками платформ секвенирования и bioinformatics-компаниями позволяют безшовно интегрировать конвейеры анализа данных, в то время как сотрудничество с диагностическими лабораториями облегчает регулирование и клиническую реализацию. Поскольку спрос на точную медицину растет, в ближайшие годы, вероятно, мы увидим более глубокую интеграцию технологий целевого повторного секвенирования в системы здравоохранения, поддерживаемую продолжающейся консолидированностью в отрасли и межсекторными партнерствами.

Объем рынка, прогнозы роста и региональный анализ (2025–2030)

Рынок для технологий целевого повторного секвенирования генома готов к значительному росту в период с 2025 по 2030 год, чему способствует ускоренное принятие в клинической диагностике, онкологии, исследованиях редких заболеваний и агрономической геномике. С 2025 года глобальный рынок оценивается в многомиллиардном диапазоне, при этом Северная Америка и Европа лидируют как по доходам, так и по установленной базе, а быстрый рост наблюдается в Азиатско-Тихоокеанском регионе благодаря увеличению инвестиций в инфраструктуру здравоохранения и геномные исследования.

Ключевые игроки отрасли, такие как Illumina, Inc., Thermo Fisher Scientific, Agilent Technologies и Pacific Biosciences, продолжают доминировать на рынке, предлагая ряд платформ целевого секвенирования и решений по обогащению. Illumina, Inc. сохраняет значительную долю на рынке с своей технологией секвенирования методом синтеза и целевыми панелями, тогда как Thermo Fisher Scientific использует свои платформы Ion Torrent и AmpliSeq как для исследовательских, так и для клинических применений. Agilent Technologies признается за свои наборы обогащения целевых элементов SureSelect, а Pacific Biosciences расширяет свое присутствие с решениями для долгосрочного секвенирования, которые позволяют более комплексное обнаружение вариантов.

С 2025 по 2030 год рынок, по прогнозам, будет испытывать сложный годовой темп роста (CAGR) на высоких одноцифровых и низких двузначных значениях, отражая растущий спрос на точную медицину и сопутствующую диагностику. Регион Азиатско-Тихоокеанского региона, особенно Китай, Япония и Южная Корея, ожидает самого быстрого роста, обусловленного государственными инициатива по геномам, увеличением расходов на здравоохранение и созданием новых центров секвенирования. Например, национальные геномные проекты и государственно-частные партнерства в Китае ускоряют внедрение целевого секвенирования как в клинических, так и в агрономических секторах.

Северная Америка, наиболее значимый рынок — это США, поддерживаемые зрелой регуляторной средой, системами возмещения и высокой концентрацией академических и коммерческих лабораторий геномики. Европа также демонстрирует устойчивый рост, при этом Великобритания, Германия и Франция инвестируют в национальные геномные стратегии и инициативы по созданию биобанков. Тем временем, развивающиеся рынки Латинской Америки и Ближнего Востока начинают внедрять технологии целевого повторного секвенирования, хотя и медленными темпами из-за инфраструктурных и финансовых ограничений.

Смотрея в будущее, рыночные перспективы формируются постоянными технологическими инновациями, такими как разработка более экономически эффективных высокопроизводительных платформ и автоматизированных рабочих процессов подготовки образцов. Ожидается, что такие компании, как Illumina, Inc. и Thermo Fisher Scientific, представят новые целевые панели и интегрированные решения, адаптированные для конкретных областей заболеваний, что дополнительно расширит адресный рынок. С таким ростом регуляторных одобрений для клинических приложений и продолжающимся снижением затрат на секвенирование технологии целевого повторного секвенирования становятся стандартным инструментом как в исследованиях, так и в рутинной диагностике по всему миру.

Применения в клинической диагностике и точной медицине

Целевые технологии повторного секвенирования генома стали центральными для клинической диагностики и точной медицины, предлагая высокую чувствительность и специфичность для выявления клинически значимых генетических вариантов. С 2025 года эти технологии широко применяются в онкологии, диагностике редких заболеваний, фармакогеномике и управлении инфекционными заболеваниями, чему способствуют достижения в дизайне панелей, химии секвенирования и биоинформатике.

В онкологии панели целевого повторного секвенирования позволяют выявлять целевые мутации в таких генах, как EGFR, KRAS и BRCA1/2, для направления выбора персонализированной терапии. Ведущие платформы, включая Illumina TruSight Oncology и Thermo Fisher Scientific Oncomine, регулярно используются в клинических лабораториях для профилирования опухолей и мониторинга минимального остаточного заболевания. Эти панели предназначены для охвата сотен генов, связанных с раком, что позволяет обеспечить быструю обратную связь и экономически эффективный анализ по сравнению с полногеномным секвенированием.

Диагностика редких заболеваний также извлекла выгоду из целевого повторного секвенирования, при этом индивидуальные и заранее спроектированные панели генов позволяют выявлять патогенные варианты в сотнях менделевских заболеваний. Такие компании, как Agilent Technologies и Roche, предоставляют комплексные решения для клинических экзомов и специфических для заболеваний панелей, поддерживая быструю диагностику и улучшение управления пациентами. Ожидается, что интеграция этих технологий в скрининг новорожденных и тестирование на носительство будет продолжать расширяться в ближайшие годы по мере того, как регуляторные рамки и политике возмещения будут эволюционировать.

Фармакогеномика — это еще одна область, где целевое повторное секвенирование приносит значительные результаты. Исследуя варианты в генах, участвующих в метаболизме лекарств (например, CYP2C19, TPMT), клиницисты могут адаптировать выбор препаратов и дозу к индивидуальным генетическим профилям, снижая неблагоприятные реакции на препараты и улучшаю результаты лечения. QIAGEN и Illumina предлагают целевые панели и рабочие решения для тестирования фармакогеномики, которые все чаще интегрируются в электронные медицинские записи и системы поддержки клинических решений.

В инфекционных заболеваниях панели целевого секвенирования используются для выявления патогенов, профилирования устойчивости к противомикробным веществам и отслеживания вспышек. Thermo Fisher Scientific и Roche разработали панели для быстрого выявления вирусных и бактериальных патогенов, поддерживая контроль инфекций в больницах и наблюдение за общественным здоровьем.

Смотрея вперед, в ближайшие несколько лет ожидается дальнейшая миниатюризация, автоматизация и интеграция рабочих процессов целевого повторного секвенирования, с растущим внедрением технологий долгосрочного и одномолекулярного секвенирования от таких компаний, как Pacific Biosciences и Oxford Nanopore Technologies. Эти достижения позволят проводить более комплексное обнаружение вариантов, включая структурные варианты и эпигенетические модификации, что еще больше улучшит клиническую полезность целевого повторного секвенирования генома в точной медицине.

Появляющиеся случаи использования: онкология, редкие заболевания и другие области

Целевые технологии повторного секвенирования генома быстро трансформируют клинические и исследовательские парадигмы в онкологии, редких заболеваниях и широкой гамме дополнительных приложений. На момент 2025 года эти технологии, которые охватывают методы гибридного захвата, на основе ампликонов и использования CRISPR, позволяют проводить высокоразрешающее, экономически эффективное исследование конкретных геномных участков, способствуя точной медицине и трансляционным исследованиям.

В онкологии целевое повторное секвенирование теперь является стандартом для профилирования опухолей, выявления минимального остаточного заболевания (MRD) и выбора терапии. Ведущие платформы от Illumina, Thermo Fisher Scientific и Agilent Technologies предлагают настраиваемые панели, охватывающие сотни генов, связанных с раком, слияния и мутационные «горячие точки». Применение методов жидкой биопсии, использующих циркулирующую опухолевую ДНК (ctDNA), ускоряется, причем целевые панели позволяют неинвазивно контролировать эволюцию опухоли и мутации резистентности. Например, TruSight Oncology от Illumina и Oncomine от Thermo Fisher Scientific широко используются в клинических лабораториях для солидных и гематологических злокачественных новообразований. Ожидается, что интеграция искусственного интеллекта для интерпретации вариантов и отчетности дополнительно упрощает клинические рабочие процессы в ближайшие годы.

Диагностика редких заболеваний также получает выгоду от целевого повторного секвенирования, особенно для расстройств с хорошо охарактеризованной генетической этиологией. Индивидуальные и заранее спроектированные панели от Agilent Technologies, Illumina и QIAGEN позволяют быстро, высокопроизводительно проверять сотни до тысяч генов, связанных с менделевскими и ултраредкими состояниями. Этот подход сокращает диагностические одиссеи и содействует более раннему вмешательству. В 2025 году тренд направлен на даже более комплексные панели, улучшенное покрытие сложных геномных участков и интеграцию с обнаружением копий и структурных вариантов.

Помимо онкологии и редких заболеваний, целевое повторное секвенирование расширяется на фармакогеномику, наблюдение за инфекционными заболеваниями и популяционную геномику. Например, Illumina и Thermo Fisher Scientific поддерживают крупномасштабный скрининг на функциональные фармакогенетические варианты, в то время как решения QIAGEN используются для выявления патогенов и профилирования устойчивости к противомикробным веществам. Масштабируемость и гибкость целевых подходов делают их привлекательными для биобанков и долгосрочных когортных исследований, где критическими являются затраты и управление данными.

Смотрея вперед, в ближайшие несколько лет вероятно увидим дальнейшую миниатюризацию, автоматизацию и интеграцию рабочих процессов целевого повторного секвенирования, с увеличением внедрения в децентрализованные и прикладные условия. Слияние инноваций в химии секвенирования, микрофлюидике и облачной аналитике должно демократизировать доступ и ускорить клиническое влияние этих технологий по всему миру.

Регуляторная среда и стандарты качества

Регуляторная среда для технологий целевого повторного секвенирования генома быстро эволюционирует, поскольку эти платформы становятся все более неотъемлемыми для клинической диагностики, точной медицины и исследований. В 2025 году регуляторные органы усиливают внимание к обеспечению аналитической достоверности, клинической полезности и безопасности данных этих технологий, при этом способствуя инновациям и доступности.

В США Управление по контролю за продуктами и медикаментами (FDA) продолжает уточнять свой подход к тестам на секвенирование следующего поколения (NGS) и тестам на целевое повторное секвенирование. Рекомендации FDA 2023 года по использованию тестов на основе NGS для герминальных заболеваний установили прецедент для регуляторных рамок основанных на рисках, подчеркивая необходимость надежной валидации, контроля качества и прозрачных биоинформатических конвейеров. Ожидается, что в 2025 году FDA дополнительно разъяснит требования к сопутствующей диагностике и тестам, разработанным в лабораториях (LDT), которые используют целевое повторное секвенирование, особенно поскольку эти тесты будут расширяться на онкологию, редкие заболевания и фармакогеномику.

В Европе Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) и Европейская комиссия осуществляют контроль за Регламентом по ин витро диагностикам (IVDR), который полностью вступил в силу в 2022 году. IVDR вводит более строгие требования к клиническим данным, оценке эффективности и постмаркетинговому наблюдению за тестами на целевое секвенирование. Ожидается, что к 2025 году большинство производителей переходят на соответствие IVDR, при этом уведомленные органы играют центральную роль в проверке соответствия. Это изменение регуляторной среды заставляет ведущих поставщиков технологий секвенирования, таких как Illumina, Thermo Fisher Scientific и Pacific Biosciences, усиливать свои системы управления качеством и документацию, чтобы соответствовать европейским стандартам.

На глобальном уровне ведутся усилия по гармонизации через такие организации, как Международная организация по стандартизации (ISO), которая опубликовала ISO 20387 для биобанков и ISO 15189 для медицинских лабораторий. Эти стандарты все чаще упоминаются регуляторными органами и аккредитационными агентствами для обеспечения надежности и воспроизводимости результатов целевого повторного секвенирования. В Азиатско-Тихоокеанском регионе регуляторные органы в Японии и Китае также обновляют свои рамки в соответствии с международными лучшими практиками, с акцентом на целостность данных и безопасность пациентов.

Взглянув в будущее, регуляторные перспективы для технологий целевого повторного секвенирования генома, вероятно, будут акцентировать внимание на данных реального мира, совместимости и кибербезопасности. По мере приближения секвенирования к точке оказания помощи регуляторы, вероятно, выпустят новые рекомендации по использованию облачного анализа, искусственного интеллекта в интерпретации вариантов и этическому управлению геномными данными. Лидеры отрасли активно взаимодействуют с регуляторами, чтобы формировать эти стандарты, обеспечивая, чтобы инновации в целевом повторном секвенировании соответствовали строгим стандартам качества и защиты пациентов.

Проблемы: управление данными, стоимость и доступность

Целевые технологии повторного секвенирования генома быстро развились, но их широкое применение в 2025 году и далее зависит от устойчивых проблем в управлении данными, расходах и доступности. По мере того как платформы секвенирования становятся все более сложными, объем и сложность данных, генерируемых с помощью целевых панелей — от нескольких генов до тысяч — значительно возросли. Эта волна требует надежных решений для хранения, передачи и анализа данных, которые остаются узким местом для многих лабораторий и клинических условий.

Основные поставщики технологий секвенирования, такие как Illumina, Thermo Fisher Scientific и Agilent Technologies, представили интегрированные платформы информатики для оптимизации обработки данных. Например, облачные решения информатики от Illumina направлены на облегчение безопасного хранения данных и масштабируемого анализа, однако необходимость в высокопроизводительной вычислительной инфраструктуре и квалифицированных биоинформатиках все еще сохраняется. Более мелкие лаборатории и клиники, особенно в странах с низким и средним доходом, часто не имеют ресурсов для внедрения таких систем, что усугубляет разрыв в доступности современных геномных диагностик.

Стоимость также остается значительным барьером, несмотря на продолжающееся снижение цен на реактивы для секвенирования и цену инструментов. Хотя целевое повторное секвенирование обходится дешевле, чем подходы полного генома, общая стоимость — включая подготовку образца, построение библиотеки, секвенирование и последующий анализ — все еще может быть непомерной для рутинного клинического использования. Компании, такие как Illumina и Thermo Fisher Scientific, представили столовые секвенсоры и упрощенные рабочие процессы для снижения затрат на образец, но первоначальные капитальные вложения и повторяющиеся расходы на расходные материалы остаются значительными. Более того, стоимость соблюдения регуляторных стандартов для клинической диагностики также создает дополнительное финансовое давление.

Доступность также зависит от интеллектуальной собственности и лицензионных вопросов. Запатентованные химические вещества и программное обеспечение от ведущих производителей могут ограничивать совместимость и увеличивать затраты для конечных пользователей. Работы по разработке инструментов анализа с открытым исходным кодом и стандартизированных форматов данных продолжаются, но принятие остается неравномерным по всему сектору. Кроме того, доступность целевых панелей, адаптированных к различным популяциям, ограничена, что потенциально снижает клиническую полезность этих технологий в недостаточно представленных группах.

Смотрея в будущее, ожидается, что сектор увидит последовательные улучшения в управлении данными за счет улучшенных облачных решений и аналитики, основанной на ИИ, а также постепенное снижение цен, обусловленное конкуренцией и технологическими инновациями. Однако для сокращения разрыва в доступности потребуется скоординированные усилия среди поставщиков технологий, систем здравоохранения и законодателей, чтобы обеспечить равный доступ к целевому повторному секвенированию генома по всему миру.

Недавние достижения и перспективные технологии

Целевые технологии повторного секвенирования генома претерпели значительные изменения в последние годы, и 2025 год ознаменует собой эру быстрой инновации и коммерческого развертывания. Эти технологии, сосредоточенные на секвенировании определенных участков генома, а не всего генома, все чаще выбираются за их экономическую эффективность, масштабируемость и способность предоставить высокую глубину данных для клинически значимых локусов.

Одним из основных прорывов стало усовершенствование методов захвата на основе гибридизации и обогащения на основе ампликонов. Такие компании, как Illumina, Inc. и Thermo Fisher Scientific, представили обновленные панели и химикаты, которые позволяют более точно нацеливаться на экзоны, регуляторные участки и горячие точки, связанные с болезнью. Например, последние наборы обогащения Illumina теперь поддерживают ультравысокое мультиплексирование, позволяя обрабатывать сотни образцов за один запуск, что особенно ценно для исследовательских проектов и клинической диагностики на уровне популяции.

Каждая значительная новинка — интеграция стратегий обогащения на основе CRISPR. Pacific Biosciences (PacBio) и Agilent Technologies объявили о сотрудничестве и продуктовых линиях, использующих системы CRISPR/Cas для выборочного обогащения длинных геномных фрагментов. Этот подход позволяет секвенировать сложные участки, а также те, где есть структурные варианты или повторяющиеся элементы, которые зачастую невозможно захватить с помощью традиционных коротких методов чтения. Платформы долгосрочного секвенирования от PacBio, сочетая с целевым обогащением CRISPR, сейчас проходят испытания в трансляционных исследованиях и диагностике редких заболеваний.

Автоматизация и упрощение рабочих процессов также становятся ключевыми тенденциями. Roche расширила свое портфолио автоматизированными системами подготовки библиотек, которые уменьшают время ручной работы и изменчивость, делая целевое повторное секвенирование более доступным для клинических лабораторий. Между тем, QIAGEN продолжает разрабатывать интегрированные решения, которые объединяют подготовку образцов, обогащение целей и биоинформатику, оптимизируя весь процесс от образца до отчета.

Смотрея вперед, в ближайшие несколько лет ожидается дальнейшее сближение целевого секвенирования с анализом данных в реальном времени и интерпретацией вариантов на основе ИИ. Лидеры отрасли инвестируют в облачные платформы и инструменты машинного обучения для ускорения трансляции данных секвенирования в практические выводы. Поскольку регуляторные рамки развиваются и пути возмещения расширяются, целевое повторное секвенирование генома вероятно станет основным инструментом в точной медицине, онкологии и в скрининге наследственных заболеваний.

Перспективы: возможности, инвестиции и дорожная карта до 2030 года

Будущее технологий целевого повторного секвенирования генома ожидает значительные изменения по мере приближения 2025 года и взгляда в 2030-й. Сектор испытывает бурный рост инвестиций, быструю технологическую инновацию и расширяющееся применение в клинической диагностике, разработке фармацевтических препаратов и агрономической геномике. Основные игроки отрасли усиливают внимание на улучшении точности, производительности и экономической эффективности, а также на удовлетворении растущего спроса на персонализированную медицину и популяционную геномику.

Крупные поставщики платформ секвенирования, такие как Illumina, Inc. и Thermo Fisher Scientific, возглавляют разработку решений следующего поколения для целевого секвенирования. Продолжение инвестиций Illumina в технологию секвенирования методом синтеза и расширение платформ NovaSeq и NextSeq ожидает дальнейшего снижения затрат на образец и увеличения масштабируемости для целевых панелей. Thermo Fisher Scientific, со своей технологией Ion Torrent, ориентируется на быструю обратную связь и гибкий дизайн панелей, обслуживая как клинические, так и исследовательские рынки. Обе компании также инвестируют в автоматизацию и облачную биоинформатику для оптимизации рабочих процессов и интерпретации данных.

Новые игроки, такие как Pacific Biosciences (PacBio) и Oxford Nanopore Technologies, расширяют границы долгосрочного секвенирования, которое все больше интегрируется в рабочие процессы целевого повторного секвенирования для решения сложных геномных участков и структурных вариантов. HiFi прочтения от PacBio и устройства для переносного секвенирования в реальном времени от Oxford Nanopore ожидают более широкого применения в клинических и полевых условиях к 2025 году, особенно по мере улучшения точности и доступности.

С точки зрения инвестиций, сектор привлекает значительное финансирование как из публичных, так и из частных источников. Государства в Северной Америке, Европе и Азиатско-Тихоокеанском регионе поддерживают масштабные геномные инициативы, такие как национальные биобанки и программы точной медицины, которые сильно полагаются на целевое повторное секвенирование для обнаружения вариантов и исследований здоровья населения. Частные инвестиции также поступают в стартапы, разрабатывающие новые химические составы обогащения целей, решения для автоматизации и платформы анализа данных на основе ИИ.

Смотрея вперед до 2030 года, дорожная карта для технологий целевого повторного секвенирования генома включает несколько основных этапов:

• Широкое клиническое применение целевых панелей для онкологии, редких заболеваний и фармакогеномики, поддерживаемое регуляторными одобрениями и расширением репараций.
• Интеграция многослойных данных (геномика, транскриптомика, эпигеномика) в рабочие процессы целевого повторного секвенирования для комплексного открытия биомаркеров.
• Улучшения в области одно-клеточной и пространственной геномики, способствующие высокоразрешающему анализу неоднородности тканей и микроокружений.
• Постоянное снижение затрат на секвенирование, позволяющее осуществлять скрининг на уровне популяции как на развиты рынке, так и на рынках этой области.
• Улучшенные стандарты безопасности данных, конфиденциальности и совместимости для поддержки глобального обмена данными и совместных исследований.

По мере того как технология созревает, сотрудничество между поставщиками платформ секвенирования, производителями реагентов и компаниями в области биоинформатики будет критически важным для раскрытия полного потенциала целевого повторного секвенирования генома. Ожидается, что следующие пять лет принесут трансформационные возможности для точного здоровья, разработки препаратов и устойчивого сельского хозяйства, основанных на продолжающихся инновациях и стратегических инвестициях со стороны ведущих игроков рынка, таких как Illumina, Inc., Thermo Fisher Scientific, Pacific Biosciences и Oxford Nanopore Technologies.

Источники и ссылки

• Thermo Fisher Scientific
• Oxford Nanopore Technologies
• PerkinElmer
• Twist Bioscience
• Illumina, Inc.
• Thermo Fisher Scientific
• Roche
• QIAGEN
• Европейское агентство по лекарственным средствам
• Европейская комиссия
• Международная организация по стандартизации